Zaloguj się
Mukowiscydoza u dzieci - przyczyny, objawy, leczenie
Mukowiscydoza u dzieci - przyczyny, objawy, leczenie

Chwila, w której dowiadujemy się, że nasze dziecko jest chore na  mukowiscydozę, to dla każdego rodzica doświadczenie bardzo trudne i  niejednokrotnie obawiamy się, czy znajdziemy w sobie dość siły, by z  mukowiscydozą walczyć. Warto jednak pamiętać, że choć jest to choroba nadal nieuleczalna, to w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat zarówno diagnostyka, jak i poziom wiedzy na temat mukowiscydozy znacząco się poprawiły. To efekt licznych badań prowadzonych w ośrodkach na całym świecie, a dzięki uzyskanym danym można dziś skutecznie kontrolować przebieg choroby i minimalizować jej negatywny wpływ na życie dotkniętej nią osoby.

Przyczyny choroby

Z uwagi na fakt, że mukowiscydoza (często określana jako CF, co jest skrótem od angielskiego „cystic fibrosis”, czyli zwłóknienia torbielowatego) jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości, by zaraziła się nią osoba zdrowa – mukowiscydozę można jedynie odziedziczyć. Najnowsze badania wskazują, że aby do takiego dziedziczenia doszło, oboje rodzice muszą być nosicielami uszkodzonego genu CFTR (jest on odpowiedzialny za syntezę błonowego kanału chlorkowego), w którym do chwili obecnej wykryto ponad 1800 różnych mutacji, mogących być bezpośrednim powodem zachorowania na CF. Najczęstsza mutacja, oznaczana zwykle jako F508del (brak trzech nukleotydów skutkujący eliminacją fenyloalaniny z sekwencji aminokwasowej białka), jest przyczyną znakomitej większości przypadków mukowiscydozy (około 70%) na świecie. Warto jednak pamiętać, że liczba nosicieli uszkodzonego genu CFTR wynosi około 5% i nawet w sytuacji, gdy oboje rodzice rzeczywiście są nosicielami wadliwego genu, szansa na  wystąpienie mukowiscydozy u dzieci takich osób wynosi zaledwie 25%.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza może dawać różne objawy u różnych osób, jednak ze względu na fakt, że jest to choroba mająca największy wpływ na układ oddechowy i pokarmowy (rzadziej pojawiają się objawy ze strony układu krążenia), warto zwrócić baczną uwagę na  wszelkie nieprawidłowości w ich funkcjonowaniu.

Najczęściej obserwuje się następujące objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym (rozpoznano je u ponad 90% chorych):

  • kaszel o przewlekłym i napadowym charakterze,

  • częste i długotrwałe zapalenia płuc,

  • obecność polipów w nosie,

  • zapalenie zatok przynosowych (przewlekłe lub często powracające),

  • plucie krwią,

  • zmiany w obrębie płuc widoczne na zdjęciach rentgenowskich.

Mukowiscydoza objawia się również nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego, a najczęstsze dolegliwości (raportowane u około 75% chorych) to:

  • obfite, tłuste stolce,

  • zaburzony przyrost wagi i wzrostu pomimo dużego apetytu,

  • nawracające bóle brzucha,

  • częste i nieuzasadnione wzdęcia,

  • zapalenie trzustki (nawracające).

Bardzo często objawy mukowiscydozy pojawiają się już u dzieci, choć należy pamiętać, że w przypadku łagodniejszych odmian choroby wykrywalność jest niższa – niejednokrotnie zdarzało się, że mukowiscydozę diagnozowano dopiero u osób dorosłych. Jeśli jednak u dziecka występują wymienione wyżej objawy (wszystkie bądź tylko kilka), koniecznie należy przeprowadzić odpowiednie badania, by wykluczyć lub potwierdzić obecność mukowiscydozy. Bardzo często wystarczy wykonać test zawartości soli w pocie dziecka – osoby cierpiące na mukowiscydozę mają znacząco podwyższony poziom jonów sodu i chloru w  pocie (powyżej 60 mmol/l, norma wynosi 20-40 mmol/l).

Leczenie

W chwili obecnej nie został jeszcze opracowany żaden lek, który leczyłby bezpośrednią przyczynę mukowiscydozy, jednak istnieją rozmaite sposoby na to, by osoby chore (a szczególnie dzieci) mogły cieszyć się normalnym życiem. Podstawą jest wdrożenie odpowiedniej diety – musi ona być jednocześnie wysokokaloryczna (około 120-150% standardowego zapotrzebowania energetycznego), bogata w sól i witaminy A, D, E oraz K. Kolejne istotne elementy leczenia mukowiscydozy to intensywna fizjoterapia (nawet 2 razy dziennie), przyjmowanie enzymów trawiennych wspomagających działanie trzustki, antybiotykoterapia (jej celem jest opanowanie procesów zapalnych w płucach, a tym samym znaczące spowolnienie postępu nieodwracalnych zmian w ich obrębie), a także specjalistyczne inhalacje.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny mukowiscydoza u dzieci jest możliwa do opanowania na tyle, by nasze pociechy mogły cieszyć się dzieciństwem i dorastać we względnym komforcie – warunkiem jest jednak wykrycie mukowiscydozy możliwie jak najwcześniej, by zachodzące zmiany chorobowe można było spowalniać jak najskuteczniej.

Dowiedz się jakie preparaty specjalistyczne stosować w diecie pacjentów z tą chorobą: https://www.nestlehealthscience.pl/zarzadzanie-zdrowie/zdrowie-dzieci/mukowiscydoza